Sobre a nossa história
Reportagem TV Centro América (afiliada da rede Globo de televisão em Mato Grosso), publicada em 10.01.2025:
Olá, somos Daniele e Kayo, pais do Yuri. Somos de Cuiabá, Mato Grosso. Criamos essa campanha com intenção de dar ao nosso filho a única chance que ele tem de viver.
Até 1 ano e 3 meses o Yuri foi um bebê normal. Engatinhava, ensaiava dar os primeiros passos e falava algumas palavrinhas como "mamãe" e "vovó". Depois disso ele estacionou e começamos uma investigação que levaria mais de 8 meses e muitos exames. Perto de completar 2 anos, o Yuri teve uma rápida regressão nas habilidades. Deixou de falar as palavrinhas, perdeu força nas pernas, deixou de engatinhar e sentar sozinho. Tudo muito rápido. Nós pais nos desesperamos e a investigação acelerou.
Em maio de 2024, por meio de um amplo exame genético chamado Exoma (ver sessão "Exames e Laudos"), descobrimos que o Yuri tem uma doença ultra rara chamada Distrofia Neuroaxonal Infantil (conhecida também como INAD ou DNAI).
Nosso mundo caiu. Nosso único filho, ao ser diagnosticado, recebeu praticamente uma sentença de morte. Soubemos então que a doença continuaria rapidamente a tirar tudo dele: toda a sua força, sua visão, audição, sua capacidade de mastigar e engolir, de sorrir e por fim de respirar. Soubemos também que a maioria das crianças com INAD morre entre 5 e 10 anos. Perdemos nosso chão.
Existe uma única esperança para que o sorriso do Yuri não se perca e ele possa viver e não sofrer mais. Descobrimos uma ONG nos Estados Unidos chamada INADcure Foundation, que nos últimos 10 anos tem financiado estudos para uma terapia gênica, único tratamento capaz de frear a doença. Nesse ano de 2025 eles finalmente estão próximos da fase de testes clínicos em humanos para poder ter o medicamento aprovado pela FDA.
Nosso objetivo é incluir o Yuri no estudo para salvar sua vida e ajudar a salvar a vida de outras crianças que diagnosticadas com INAD.
O que é INAD
É uma doença neurodegenerativa da infância, que se caracteriza por alterações nos nervos e músculos, levando a fraqueza muscular progressiva e outros problemas. Seu nome em português é Distrofia Neuroaxonal Infantil (DNAI) e INAD é a sigla em inglês, mas comumente utilizada.
Tem origem em alterações no gene PLA2G6, que é responsável pela produção de uma enzima importante para o funcionamento das células nervosas.
Esta alteração genética impede que os axônios, as partes dos neurônios que transportam mensagens, funcionem corretamente, levando à perda gradual do controle muscular, da visão, da fala e do desenvolvimento intelectual.
A expectativa de vida de uma criança com INAD varia entre 5 e 10 anos.
A doença é considerada uma forma de neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro (NBIA), o que contribui para o desenvolvimento dos sintomas.
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O que é a Terapia Gênica
O único tratamento potencialmente capaz de frear a doença é a terapia gênica, atualmente em estudo financiado por doações e liderado pela ONG INADcure Foundation, nos Estados Unidos.
A terapia genética visa corrigir genes defeituosos ou introduzir genes saudáveis para tratar doenças, utilizando técnicas que modificam o DNA das células. Essa técnica pode envolver a substituição de um gene defeituoso por um saudável, o silenciamento de um gene problemático ou a introdução de um novo gene para tratar uma condição específica.
Nosso objetivo é incluir o Yuri no estudo para salvar sua vida e ajudar a salvar a vida de outras crianças que sofrem da com a INAD.
A Fundação INADcure é uma instituição de caridade sem fins lucrativos cuja missão é apoiar o desenvolvimento de tratamentos, incluindo uma cura, para Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD) e outras formas de neurodegeneração relacionada à PLA2G6 (PLAN). Está localizada em Nova Jersey, Estados Unidos.
Fundada por Leena Panwala e Akshay Panwala, depois que sua filha Ariya foi diagnosticada e eles descobriram que não havia tratamento ou pesquisas em andamento para isso. Desde então, a fundação tem trabalhado continuamente para encontrar um tratamento eficaz e, pela primeira vez na história, teremos finalmente um medicamento com grande potencial.
Visite o site da INADcure: www.inadcure.org
Sobre a INADcure Foundation
Exames e laudos
Foram cerca de 8 meses de investigação, conduzida por médicos neuropediatra e geneticista, em Cuiabá e em São Paulo. Abaixo estão o laudo do exoma (sequenciamento completo) e os laudos médicos.
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